重要 
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同义词

• 酸性麦芽糖酶缺乏症（AMD）
• 酸性α葡萄糖苷酶（GAA）缺乏
• II型糖原累积病

障碍细分

• 婴儿发作庞皮病
• 迟发性庞贝病

一般讨论;一般交流

总结
庞皮病是一种罕见的多系统遗传疾病，其特征在于溶酶体酶α-葡糖苷酶（GAA）缺失或缺失。这种酶需要分解（代谢）复杂的碳水化合物糖原，并将其转化为单糖葡萄糖。糖原是一种粘稠的物质，不能正确地将其分解，导致细胞内溶酶体糖原大量积累，特别是在心脏，光滑和骨骼肌细胞中。庞皮病是一种单一的疾病连续体，疾病进展速度不同，发病年龄不同。婴儿型表现为肌无力严重，肌张力异常减退（肌张力低下），无肌肉萎缩，通常表现在生命的头几个月。另外的异常可能包括心脏扩大（心脏肿大），肝脏（肝肿大）和/或舌头（巨舌）。如果不进行治疗，进行性心力衰竭通常会在12-18个月的时间内导致危及生命的并发症。庞皮病也可以存在于儿童，青春期或成年期，统称为晚发性庞贝病。受影响个体的器官受累程度可能有所不同; 然而，骨骼肌无力通常伴有最小的心脏受累。迟发型庞皮病的初始症状可能很微妙，可能会在数年内无法识别。庞皮病是由GAA基因的突变引起的，并作为常染色体隐性遗传而遗传。

引言
蓬珀病属于一组的被称为疾病溶酶体贮积症。溶酶体是作为细胞的主要消化单元起作用的细胞内膜中结合的颗粒。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养素，例如由附着于蛋白质（糖蛋白）上的糖组成的复杂分子。有超过40种不同的溶酶体酶。GAA溶酶体酶的低水平或不活动导致体内各种细胞的溶酶体中糖原的积聚，并产生不希望的后果。庞皮病也可以分类为糖原贮积病，一组代谢异常的特征是涉及糖原的使用和/或贮存的异常。

资源

CLIMB（携带代谢性疾病的儿童） 
攀登建筑
176 Nantwich Road 
Crewe，CW2 6BG 
英国
电话：4408452412173 
传真：4408452412174 
电子邮件：enquiries@climb.org.uk 
网址：http ://www.CLIMB.org.uk 

Association of 糖原贮积病
PO Box 896 
Durant，IA 52747 
USA 
电话：(563)514-4022 
传真：(563)514-4022 
电子邮件：info@agsdus.org 
网址：http ://www.agsdus.org 

Vaincre Les Maladies Lysosomales
2 Ter Avenue 
Massy，91300 
France 
电话：0169754030 
传真：0160111583 
电子邮件：accueil@vml-asso.org 
网址：http://www.vml-asso.org 

肌肉萎缩症协会
3300 East Sunrise Drive 
图森市，AZ 85718-3208 
美国
电话： （520）529-2000 
传真：(520)529-5300 
电话：(800)572-1717 
电子邮件：mda@mdausa.org 
互联网：http ：//www.mda.org/ 

国立卫生研究院/国立糖尿病，消化，肾脏疾病
办公室和公共联络办公室
31号，9A06室
31号，MSC 2560，
Bethesda，MD，
邮编：20892-2560电话：（301）496-3583 
电子邮件：NDDIC@info.niddk.nih.gov 
互联网：http：// www2.niddk.nih.gov/ 

酸性麦芽糖酶缺乏症协会公司
PO Box 700248 
San Antonio，TX 78270-0248 
电话：(210)494-6144 
传真：(210)490-7161 
电子邮件：tiffanylhouse@aol.com 
网址：http：//www.amda- pompe.org 

糖原贮积症协会（英国）有限公司
Old Hambledon赛马场
Sheardley Lane，Droxford 
Hampshire，SO32 3QY 
英国
电话：03001232790 
电子邮件：info@agsd.org.uk 
Internet：http ://www.agsd.org.uk 

儿童心肌病基金会
PO Box 547 
Tenafly，NJ 07670 
美国
电话：(866)808-2873 
传真：(201)227-7016 
电子邮件：info@childrenscardiomyopathy.org网址
：http：//www.childrenscardiomyopathy.org 

比利时代谢性疾病协会
爱丽丝Nahonlann 7 
梅尔塞勒，9120 
比利时
电话：0498701503 
传真：037754839 
电子邮件：info@boks.be 
互联网：http://www.boks.be/site/index.php/ 

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg，MD 20898-8126 
Tel：(301)251-4925 
Fax：(301)251-4911 
Tel：(888)205-2311 
TDD：(888)205-3223 
Internet：http：// infrarediseases.info.nih。 gov / GARD / 

Instituto d ËErrores Innatos德尔Metabolismo
卡雷拉7号40 - 62 
波哥大，
哥伦比亚
电话：5713208320 
邮箱：abarrera@javeriana.edu.co 
互联网：http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.htm 

美国庞贝氏症基金会
5100ñ 。第六街＃119 
弗雷斯诺，CA 93710 
电话：(559)227-1898 
传真：(559)227-1898 
电子邮件：david@unitedpompe.com 
互联网：http://www.unitedpompe.com 

隐藏和寻求溶酶体病的基础研究
6475东太平洋海岸公路套房466 
长滩，CA 
90803电话：(877)621-1122 
传真：(866)215-8850 
电子邮件：info@hideandseek.org 
互联网：http ://www.hideandseek.org 

Proyecto Pide 联合国Deseo墨西哥，iap
Altadena＃59-501 col。Napoles 
委内瑞拉贝尼托华雷斯
03810墨西哥DF 
电话：55 5543-2447 
传真：55-5543-5450 
电子邮件：prayecto.pdeundese.mexico@gmail.com 
互联网：http ://www.pideundeseo.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新：2013 
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