重要
报告Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。

同义词

A1AD
AATD
遗传性肺气肿
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（A1AD）是一种遗传性疾病，其特征在于在血液中发现的称为α-1抗胰蛋白酶（A1AT）的蛋白质水平低。这种缺陷可能使个体患有多种疾病，最常见的表现为慢性阻塞性肺病（包括支气管扩张症）和肝脏疾病（特别是肝硬化和肝细胞瘤），或者更罕见地称为称为脂膜炎的皮肤疾病。韦格纳肉芽肿病患者中A1AD也更常见。A1AT缺陷允许分解蛋白质（所谓的蛋白水解酶）的物质攻击身体的各种组织。这种攻击导致肺部发生破坏性改变（肺气肿），也可能影响肝脏和皮肤。α-1抗胰蛋白酶通常由一种白细胞（称为嗜中性粒细胞或多形核白细胞）中的特化颗粒响应于感染或炎症而释放。α-1抗胰蛋白酶的缺乏导致蛋白质（蛋白酶活性）的不平衡（即相对不受阻）快速分解，特别是在肺的支持弹性结构中。多年来，这种破坏导致了进行性肺气肿，并且通过吸烟，一些职业暴露，以及可能还没有被完全理解的这种风险的其他遗传修饰因子加速。

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org