L1综合征


时间:2018-01-14 11:48:55  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

L1频谱
L1疾病
MASA综合征
SPG1(X连锁型复杂性遗传性痉挛性截瘫1型)
X连锁的胼um体发育不全
X连锁性脑积水伴Sylvius导管狭窄
HSAS,水管狭窄,X连锁
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

总结
L1综合征是一种遗传性的X连锁性疾病,发生于男性,主要影响神经系统。该疾病的主要特征在于由脑积水(在中心增加的流体脑),痉挛下肢(肌肉僵硬)的,加合的大拇指(紧握朝向手掌),失语症(难度与说话),癫痫发作,和发育不全的胼um体(在脑的左半球和右半球之间的连接组织不发育或不存在)。受影响的人有智力障碍在轻度至中度范围内。L1综合征是由L1CAM基因中的异常(突变)引起的,其影响约30,000个男性中的1个。

简介
Erik Fransen博士最早于1995年提出了CRASH(胼um体发育不全,迟钝,内收拇指,痉挛性截瘫和脑积水)综合征的描述,描述L1综合征但不再使用。
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