黏多糖贮积症I型


时间:2018-01-14 11:48:30  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

投掷者疾病
Gargoylism
MPS障碍I
MPS I
障碍细分

Scheie综合征(MPS IS)
Hurler-Scheie综合征(MPS IH / S)
Hurler综合症(MPS IH)
一般讨论;一般交流

粘多糖症(MPS障碍)是由十种特定溶酶体酶之一缺陷引起的一组罕见遗传疾病,导致不能将复合糖(粘多糖)代谢成较简单的分子。这些大量未降解的粘多糖在体内细胞中的积聚引起许多身体症状和异常。

I型粘多糖贮积症(MPS I)是由α-L-艾杜糖苷酶酶缺陷引起的MPS形式。MPS I的最严重形式通常被称为Hurler综合征(或MPS IH)。它被命名为1919年首先描述这种疾病的医生格特鲁德·赫勒(Gertrud Hurler)。一种更温和的MPS I被称为Scheie综合征(或MPS IS),而Hurler-Scheie(MPS IH / S)一个中间形式,不适合较温和或较严重的类别。
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