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同义词

• MFS

障碍细分

• I型马凡氏综合征
• II型马凡氏综合征

一般讨论;一般交流

马凡综合征是一种影响结缔组织的遗传疾病，是结缔组织形成和强度的细胞之间的物质。Marfan综合征患者身上会发现结缔组织，多器官系统可能受到影响。在心脏和血液的血管（心血管），骨骼和眼睛（眼）系统是最经常受到影响。主要症状包括手臂和腿部长骨过度生长，脊柱侧弯畸形（脊柱侧凸），胸壁凹陷或突出（眼外肌），眼睛晶状体脱位（lentis异位） ，近视（近视），扩张（动脉瘤）和撕裂（解剖）的主动脉，使血液远离心脏（主动脉），二尖瓣的松动（二尖瓣脱垂）和血流通过主动脉和二尖瓣瓣膜（主动脉瓣和二尖瓣关闭不全）。马凡综合征的具体症状和严重程度因病情而异。马凡综合征被遗传为常染色体显性特征。原纤蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或中断（突变）与马方综合征和相关疾病有关。

资源

国家脊柱侧弯基金会 
5 Cabot Place 
Stoughton，MA 02072 
电话：(781)341-8333 
传真：(781)341-8333 
电话：(800)673-6922 
电子邮箱：nsf@scoliosis.org 
网址：http：//www.scoliosis .org 

国家马凡基金会
曼哈顿大道22号
华盛顿港11050 
电话：(516)883-8712 
传真：(516)883-8040 
电话：(800)862-7326 
电邮：staff@marfan.org 
网址：http：// www.marfan.org 

美国心脏协会
7272 Greenville Avenue 
Dallas，TX 75231 
电话：(214)784-7212 
传真：(214)784-1307 
电话：(800)242-8721 
电邮：Review.personal.info@heart.org 
互联网：http：//www.heart.org 

美国国立卫生研究院/国立关节炎和肌肉骨骼和皮肤疾病研究所
信息交换中心
一个AMS圈
贝塞斯达，MD 20892-3675 
美国
电话：(301)495-4484 
传真：(301)718-6366 
电话：(877)226-4267 
TDD：(301) 565-2966 
电子邮件：NIAMSinfo@mail.nih.gov 
网址：http ：//www.niams.nih.gov/结缔组织

可遗传疾病联盟（CHDCT）
4301康涅狄格大道西北404号套房
华盛顿特区20008 
电话
：(202)362-9599传真：（202）966- 8553 
电话：(800)778-7171 
电子邮件：chdct@pxe.org 
网址：http://www.chdct2.org/ 

加拿大马凡协会
中心广场邮政直销
店皇后街南128号
邮政信箱42257 
密西沙加
安大略省，L5M 4Z0 
加拿大
电话： 9058263223 
传真：9058262125 
电话：8667221722 
电子邮件：info@marfan.ca 
互联网：http：//www.marfan.ca 

遗传与罕见疾病（GARD）信息中心
PO Box 8126 
Gaithersburg，MD 20898-8126 
电话：（301）251- 4925 
Fax：(301)251-4911 
Tel：(888)205-2311 
TDD：(888)205-3223 
Internet：http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ 

Madisons Foundation
PO Box 241956 
Los Angeles，CA 90024 
电话：(310)264-0826 
传真：(310)264-4766 
电子邮件：getinfo@madisonsfoundation.org 
网址：http://www.madisonsfoundation.org Smiles的

唇腭裂基础
2044 Michael Ave SW 
Wyoming，MI 49509 
电话：(616)329-1335 
邮箱：Rachelmancuso09@comcast.net 
网址：http ://www.cleftsmile.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和研究治疗（如果可用）和医学文献的参考。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限，所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构，了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助，请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年，丹伯里，CT 06813-1968; 电话（203）744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org