卡尔曼综合征
时间：2018-01-20 14:53:05 （次浏览 ）
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同义词
特发性hypogonadotropic性腺机能减退与嗅觉障碍
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
卡尔曼综合征（KS）是一种罕见的人类遗传疾病，由青春期的延迟/缺乏以及缺乏/受损的嗅觉定义。一种密切相关的疾病，正常型特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH），是指患有青春期衰竭但具有正常嗅觉的患者。KS和nIHH都归因于一种称为促性腺激素释放激素（GnRH）的关键生殖激素的孤立缺陷。KS和NIHH发生在两性中，但男性更常见于这种情况。
KS / nIHH患者通常在青春期出现，因为与青春期有关的身体变化发生延迟。KS患者经常意识到自己缺乏嗅觉，但大多数人可能没有为这种症状寻求医疗建议。尽管这些生殖症状在其表现中占优势，但KS / NIHH受试者中可能存在的非生殖特征包括：面部异常（例如唇 /腭裂），不存在一个肾，数字缩短，耳聋，眼球运动异常等。通常，KS / nIHH的诊断由儿科/成人内分泌科医师进行。经临床检查，生化血液测试和各种成像测试来确认诊断。由于这是一种遗传疾病，所以对这种疾病的各种不同遗传形式进行检测也可能有助于诊断。
对于治疗，最初，激素替代疗法（雄性中的睾酮 ;女性中的雌激素和孕酮）用于诱导第二性征。一旦达到青春期成熟，如果KS和NIHH受试者希望是可生育的，则要么注射垂体激素（促性腺激素，LH和FSH），要么在某些情况下用合成肽GnRH治疗其缺陷引起这些综合征诱导性的器官（睾丸或卵巢），使精子（雄性）或卵子（雌性）。尽管KS和NIHH通常都是终身性的，但大约10-15％的患者可能恢复其荷尔蒙系统，其原因目前尚不清楚。
简介
正常的人类生殖轴
下丘脑是大脑中的一个特殊区域这是负责控制身体内的几种激素。人类的生殖功能受到称为GnRH（促性腺激素释放激素）神经元的约1,200-1,500个细胞（神经元）的控制。在青春期时，这些神经元以一系列不连续的突发或脉冲的形式协调分泌GnRH（一种肽激素）。这种GnRH分泌的脉冲模式是刺激下丘脑下垂体（即黄体生成素（LH）和促卵泡激素（FSH））两种其他糖蛋白激素产生的关键。反过来，LH和FSH对性行为起作用性器官或性腺（男性睾丸;女性卵巢）做两件对人类繁殖至关重要的事情。首先是刺激性腺分泌性类固醇，如男性的睾酮和女性的雌激素。二是产生性腺中的生殖细胞（男性精子和女性卵子）。
Kallmann综合征（KS）的病理生理学和正常性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）
GnRH是复制的主控制器或“指示灯”。GnRH神经元在出生时对生殖轴有刺激作用; 在童年时变得安静; 并启动青春期儿童休眠生殖轴的觉醒。这些过程的GnRH神经元在其他下丘脑神经元中是独特的，因为它们具有非常复杂的发育模式。在胎儿期间，这些GnRH神经元起源于嗅觉基因（即发育早期鼻）。然后沿着也起源于鼻子的胎儿嗅觉（嗅觉相关的）神经元迁移; 并最终进入大脑最终辗转到下丘脑，这是他们在妊娠早期的最终居所。在两性中，这些GnRH神经元在出生后不久（新生儿期）即完全活跃并且功能性地分泌GnRH，并开始以特征性脉冲模式分泌GnRH 。然而，这种GnRH分泌活动，由于不完全清楚的原因，在童年和神秘地变得静止，在青春期标志着青春期开始时再次重新出现。GnRH神经元的发育或其分泌功能的缺陷导致正常青春期的破坏。当GnRH神经元在胎儿早期发育和/或迁移失败时KS的情况。因此，当由于各种遗传缺陷而中断这一迁徙旅程时，患者发展出这种GnRH缺陷和嗅觉丧失的独特组合（由于嗅觉神经元的丧失），这定义了这种临床综合征。当GnRH缺乏是由缺陷性GnRH分泌/作用引起的，而没有任何发育性迁移性缺陷时，仅存在GnRH缺乏的患者没有任何气味缺陷。这组患者被标记为nIHH受试者，KS的规范对应物。在KS和nIHH患者中，其余的下丘脑和垂体激素是完全正常的，并且下丘脑 - 垂体区域的放射线外观通常是正常的。综上所述，KS和nIHH代表“孤立的GnRH缺陷”（IGD）患者，这是这种疾病的最精确的病理生理学定义。
从历史上看，IGD的KS形式是首先被认可的。早在19世纪，嗅觉丧失症和性腺功能减退症的临床关系就被西班牙病理学家Maestre de San Juan所认可。然而，1944年Kallmann和Schoenfeld在现代重新定义了这种综合征。他们发现三个家系受累个体的嗅觉丧失和性腺机能减退共同分离，因此确立了这种综合症的遗传性（即从父母传给后代）。从那以后，这种hypogonadotropic hypogonadim和嗅觉丧失的组合被描述为同名的“Kallmann综合征”。然而，即使在Kallmann的第一次报告中，nIHH个体的存在也在这些家族中被认识到，并且存在各种非生殖临床特征。
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