表皮痣综合征


时间:2018-01-20 09:39:37  次浏览 )

 

 重要 

报告表皮痣综合征的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。

同义词

ENSS
障碍细分

安哥拉毛痣综合征
贝克尔痣综合征
儿童综合征
痣comedonicus综合症状
晶状体过度性色素沉着症
变形杆菌综合征
Schmelmelpenning综合症状
2型分节性考登病
加西亚 - 哈夫纳 - 哈普尔综合征
一般讨论;一般交流

表皮痣综合征(ENS)是一组罕见的复杂疾病,其特征在于存在被称为表皮痣的皮肤损伤,并伴有额外的皮外异常,最常见的是影响大脑,眼睛和骨骼系统。表皮痣是表皮结构和组织的过度生长,皮肤的最外层。不同类型的表皮痣可以在大小,数量,位置,分布和外观上有所不同。可能与ENS有关的神经异常可能包括癫痫发作,认知功能障碍,发育迟缓和身体一侧的瘫痪(偏瘫)。骨骼异常可能包括脊柱异常弯曲,髋部畸形和手臂和腿部异常(例如,发育不足或四肢过度生长)。眼部异常可能包括白内障,角膜混浊(不透明)或虹膜或视网膜组织(colobomas)部分缺失。内分泌异常如维生素D抗性r have病与Schimmelpenning综合症有关。ENS的具体症状和严重程度因人而异。大多数ENS是随机发生的,没有明显的原因(零星),很可能是由于受精后发生的基因突变(postzygotic mutation),仅存在于身体某些细胞(马赛克模式)中。

期限 ”表皮痣综合征“在医学文献中引起了巨大的争议和混乱,本来这个词是用来表示一种疾病,实际上是将几种不同的疾病错误地归类在一起,最近这个术语被用来表示一种特殊的疾病,现在称为Schimmelpenning但表皮痣综合征这个术语可以正确地应用于几种不同的疾病,因此,“表皮痣综合征”这个名词现在代表了一组独特的疾病,这些疾病的共同点在于表皮痣的不同类型之一然而,如何对这类不同类型的疾病进行分类,至今还没有普遍的一致意见,增加了医学文献中的混乱,这些疾病是相当不同的,不是“变异体“,有时在医学文献中被错误地陈述,将来,由于这些疾病的遗传分子基础被更好地理解,所以分类可能会改变或扩大。 Am AcadDermatol 2010)。

已经用来描述ENS的另外两个术语是“器官痣综合征”和“角化细胞痣综合征”。然而,使用这些术语来表示单一疾病或与表皮痣综合征可互换是不恰当的。有机体痣综合征是一个通用术语,可以应用于至少5种不同类型的ENS。角朊细胞痣综合征是一个可以应用于四种不同类型的ENS的通用术语。

NORD有特定ENS的报告,包括Schimmelpenning综合征,Proteus综合征和CHILD综合征。
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