亨廷顿氏病


时间:2018-01-18 12:20:53  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

慢性进行性舞蹈症
退行性舞蹈症
HD
遗传性舞蹈症
遗传性慢性进行性舞蹈症
亨廷顿舞蹈症
很早发生亨廷顿舞蹈病
伍迪·格思里氏病
VEOHD
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

亨廷顿病是一种遗传性,进行性,神经退行性疾病,其特征在于不自主的肌肉运动逐渐发展,影响手,足,面和躯干,认知过程和记忆(痴呆)逐渐恶化。神经系统运动异常可能包括不受控制的,不规则的,快速,急躁的运动(舞蹈病)和手足徐动症,一种以相对缓慢的,不自主运动为特征的病症。痴呆症通常与进行性迷失方向和困惑,人格解体,记忆控制障碍,烦躁不安,激动和其他症状和发现有关。在患有该病的个体中,疾病持续时间可以在大约10年到25年或更长的范围内。威胁生命的并发症可能是由于肺炎或其他感染,与跌倒有关的伤害或其他相关发展。

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传。该疾病由位于染色体4(4p16.3)的短臂(p)上的称为“亨廷顿舞蹈症”的基因的变化(突变)引起。在那些患有这种疾病的人中,亨廷顿基因在构成基因指示的编码“构件”(核苷酸碱基)中含有错误。该基因含有由碱性化学物胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤(CAG三核苷酸重复扩增)组成的异常长的重复编码指令。扩张的重复的长度可能影响症状发作的年龄。与亨廷顿舞蹈病有关的特定症状和身体特征是由于大脑特定区域(例如,基底神经节,大脑皮层)中的神经细胞(神经元)的退化造成的。
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