结节性硬化综合症（TSC）
时间：2018-02-01 21:29:00 （次浏览 ）
什么是结节性硬化症？
如果你有结节性硬化症（TSC），你的细胞应该不会停止分裂。这意味着你会在你身体的许多地方得到肿瘤。他们不是癌症，但他们可能会导致问题，他们正在成长。有治疗可以缩小肿瘤，让你更舒适。
每个案件都不一样 你可能会在你身体的某些部位得到TSC，而TSC可能会以不同的方式影响其他人。肿瘤在你的皮肤上看起来像是厚重或轻微的斑块，如果它们在你的肺部，它们会引起呼吸问题。
治疗可以帮助你管理你的症状，过上独立的生活。
全世界有一百万到两百万人有这种情况。
原因
你得到TSC是因为你的基因存在问题。对于大多数人来说，这是由于你的细胞在一起时，或当你只是一个胚胎时所发生的变化而引起的。
大约三分之一的人从父母继承TSC。如果你的父母有一个，你有50％的机会得到它。
症状
症状通常在出生后不久出现。但他们也可以出现在以后的生活中。
你的症状取决于你有多少肿瘤，他们有多大，以及他们在哪里。当你有TSC时，所有这一切都可以改变你的一生。
肾脏肿瘤可以阻止它的工作。他们也可能导致你的身体内出血或高血压。
你心中的肿瘤通常发生在你年轻的时候，并随着时间的推移而缩小。但他们可以阻止血液流动或导致你的心律问题。
即使在轻度运动后，肺肿瘤也会使您呼吸不畅。他们也可能导致咳嗽或使你的肺部崩溃。
你脑中的肿瘤可能会导致：
癫痫发作，起初可能比较轻微
行为改变，如脾气暴躁，焦虑或睡眠问题
恶心或头痛
问题，如自闭症和发育迟缓
你眼中的肿瘤可以让你看到双重或给你模糊的视野。
在你身体的其他地方，你可能会有不同肤色的皮肤，黑暗或轻微的发育，可能看起来像疣。
在你的嘴里，结节硬化可以削弱你的牙齿上的牙釉质，或使你的牙龈过度生长。
获得诊断
有这么多不同的症状，诊断这种情况可能会非常棘手。
在做任何测试之前，你的医生会和你谈谈，问问题如：
你今天注意到了什么？什么时候开始？
你有没有发作？如果是这样，会发生什么？他们持续多久？多久？
你多久经常头疼？他们有多糟糕？
你家有没有其他人有癫痫发作或癫痫症？
你家有人有TSC吗？
您的医生可能会检查您的眼睛和皮肤，并要求您进行成像测试。这些可以包括：
一个CT扫描。这一系列的X射线创建您的身体详细的照片检查肿瘤和其他与疾病有关的变化。
一个MRI。这使得比CT更详细的图像。MRI扫描可显示血液和脊髓液如何流动，并可帮助精确定位肿瘤和其他变化。医生可能会注射一种染料，使图像中的某些组织看起来不同。这有助于他们更快，更清晰地看到变化。
一个超声心动图是超声心脏的考验。它显示了心脏中的肿瘤和其他变化。
从血液样本中进行的基因检测也可以证实您有TSC。
你的医生的问题
肿瘤会增长多快？
肿瘤如何引起症状？
我的症状如何随着时间而改变？
什么治疗可用？这些治疗可能出现的并发症是什么？
我什么时候需要去急诊室？
我家的其他人是否应该接受测试？
如果我有另一个婴儿（或者如果我的孩子有一个孩子），宝宝将有TSC的机会是什么？
是否有受这种情况影响的家庭的当地支持网络？
治疗
你的治疗将取决于你的具体情况。医生的目标是肿瘤生长的地方。
如果TSC影响你的肾脏，医生可能能够阻止或减少肾脏肿瘤的血流量，或者给你药物来帮助缩小肾脏。你可能需要手术去除肿瘤。在某些情况下，您可能还需要透析或肾移植。
如果你的大脑中有肿瘤，有时药物会缩小，或者外科医生可以将它们移除。
药物Afinitor（依维莫司）也被FDA批准用于治疗由TSC引起的特定类型的脑和肾肿瘤。
当一个癫痫发作的孩子得到治疗，这有助于他们的大脑发育，他可以学习更好。
一些TSC患有肺部疾病的人服用药物西罗莫司，这对你的免疫系统起作用，或者激素黄体酮。
激光治疗（磨皮）可以帮助“修补”，或在肿瘤变大之前使皮肤光滑。
照顾好自己
有像TSC这样的疾病可能会很艰难，所以想办法减轻压力，继续做你喜欢的事情。如果你的孩子有TSC，记得他还是一个小孩。让他成为一个孩子。
密切关注你身体的变化，并告诉你的医生。跟上你的治疗，并定期访问你的医生，让他们知道任何有关你的事情。
和你的家人和朋友谈谈病情。他们会想知道他们如何支持你。问他们你需要的东西，因为他们可能不知道什么对你最有帮助。
加入支持小组可以帮助您更好地管理。从面临类似挑战的其他人和家庭听到，可以帮助您了解正在发生的事情，并使您感到连接。他们还可以提供处理症状的提示。
如果您感到不知所措或沮丧，请询问您的医生是否可以推荐可以帮助您的治疗师或顾问。
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