什么是Crouzon综合征？
时间：2018-04-25 13:32:04 （次浏览 ）
Crouzon综合征是一种罕见的遗传疾病，影响头部和面部的形状。
在Crouzon综合征中，颅骨中的某些骨头过早融合。这个过程被称为颅缝早闭。这种情况还有其他的影响和管理方式。
本文探讨Crouzon综合征的症状，治疗和前景。
有什么症状？
头颅前凸通常不与遗传综合征相关。在罕见的情况下，它是由遗传造成的，这种情况很可能是Crouzon综合征。
它影响到每百万出生婴儿中约16个。
Crouzon综合征引起颅骨中某些骨头的过早融合，并影响到人的头部和脸部的形状。
Crouzon综合征的征兆包括：
异常的脸型
浅的中间脸，这可能导致呼吸困难
高额头
广泛的，鼓鼓的眼睛
浅眼窝，这可能会导致视力问题
指向不同方向的眼睛（斜视）
一个小喙般的鼻子
上颚发育不良，可能会导致饮食困难
牙齿问题
低沉的耳朵
听力损失与可能狭窄的耳道
一个不太常见的标志是口腔（腭裂）或唇（裂唇）顶部的开口。
对于一些儿童来说，症状很严重，对于其他人则较轻微。这种情况对每个人都有不同的影响
并发症
大约30％的儿童患有脑积水，这是一种影响大脑和椎管内液体流动的病症。
这可能会导致颅骨压力增加（颅内压），这可能会影响大脑发育并导致学习困难。
另一个并发症是呼吸困难，如果不及时治疗可能会危及生命。
患有颅内压和呼吸困难的Crouzon综合征患者可能需要手术。
原因
本节探讨基因及其如何影响头部的骨骼：
基因
基因突变导致Crouzon综合征，可能从父母传给孩子。
Crouzon综合征是遗传性的。这不是由怀孕期间发生的任何事情引起的。
该病症是由称为FGFR2的基因的突变引起的。随着胚胎的发育，这种基因控制着未成熟细胞何时成为骨细胞。
在Crouzon综合征中，FGFR2基因中的突变影响FGFR蛋白，导致其在头骨中的某些生长骨中表现异常。
这导致这些骨头之间的纤维关节（缝合线）过早熔合。
有Crouzon综合征的人有50％的机会将病情传递给他们的孩子。
Crouzon综合征并不总是遗传。一些婴儿出生时患有这种疾病，并且是他们家中患有这种疾病的第一人。发生这种情况时，它被称为新生突变。
诊断
症状通常出现在孩子一生的第一年。有时，症状会持续到孩子2岁或3岁。其他时候，这种情况在出生时就很明显。
如果医生怀疑Crouzon综合征，他们将进行体格检查并询问有关家庭病史的问题。
医生可以进行进一步的测试，包括：
X射线
磁共振成像（MRI）扫描
计算机断层扫描（CT）扫描
基因测试
治疗选择
可以在婴儿期进行手术以确保大脑有生长空间。
Crouzon综合征以不同方式影响每个孩子。
Crouzon综合征的治疗可能包括手术。这是为了改善症状，预防并发症，并帮助身心发展。
如果融合的缝合线导致颅内压力，这可能导致脑损伤。
这是用颅面或开放手术治疗的。
手术的目的是确保头部有足够的空间让大脑生长。它也可能改善小孩脸部和头部的外观。
如果一个人由于面部异常而遇到呼吸问题，他们可能需要气管造口术，这是一种手术过程，用于在气管中打开气孔以帮助呼吸。
除了手术治疗，Crouzon综合征患者及其家属可能会从遗传咨询和支持中受益。这些疗法通常帮助他们应对基因疾病带来的心理影响。
预防
正在研究如何预防导致Crouzon综合征的基因突变。
一个2006年的研究报告，显示了预防承诺的潜在治疗使用动物细胞。这种治疗旨在防止头骨融合在子宫缝线。
这种治疗尚未完全开发或在动物或人身上进行测试。
结论
一旦手术治疗了头颅异常，并发症的风险就会降低。
治疗后，大多数Crouzon综合征患儿继续过着健康的生活。
通过治疗，病情不会影响预期寿命。
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