Ectrodactyly Ectodermal发育不良唇腭裂


时间:2018-01-13 09:36:00  次浏览 )

 

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同义词

ectrodactyly - ectodermal发育异常 - clefting综合征
ectrodactyly - ectodermal发育异常 - orofacial裂隙
EEC综合征
障碍细分

EEC综合征1型
EEC综合征3型
一般讨论;一般交流

Ectrodactyly外胚层发育不全唇腭裂(EEC)综合征是一种罕见的遗传性疾病。症状可能因人而异。受影响的个体经常会有影响肢体的异常,包括ectrodactyly,其中部分或全部中央数字(手指或脚趾)缺失的情况。Ectrodactyly往往影响中指或脚趾,但可以在不同的人(或完全缺席)呈现不同。上唇(裂唇)中的凹槽或间隙以及口腔顶部的裂缝或间隙(腭裂)也可能发生。外胚层发育异常组分是指胚胎外胚层(外胚层)产生的结构异常。在EEC综合征中,这通常影响头发,牙齿,指甲,皮肤和汗腺。EEC综合征个体也可以发展出各种额外的症状,包括泌尿生殖系统和眼睛的异常。情报似乎没有受到影响。大多数EEC综合征病例是由p63基因突变引起的,既可能是新的(自发性)突变,也可能是遗传性的常染色体显性遗传病。

介绍
至少有另外4种由p63基因突变引起的综合征,包括AEC / Hay-井综合征,Rapp-Hodgkin综合征,肢 - 乳综合征和ADULT综合征。此外,p63基因突变也被报道为非综合征分裂型手足畸形和非综合征性唇腭裂(CL / P)的原因。这些疾病之间有相当多的重叠,一些研究人员认为它们是一个疾病过程的不同表达。尽管存在重叠,p63相关综合征具有其自身的特征物理发现,部分与p63基因存在的特定突变有关。这些综合征被进一步分类为外胚层发育异常的形式,这是以早期胚胎发育期间发生异常为特征的一组疾病。外胚层发育异常通常影响头发,牙齿,指甲和/或皮肤。
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