宾夕法尼亚州费城儿童医院（CHOP）的研究人员进行的这项研究强调了在定位导致疾病的基因时理解基因组三维地理的重要性。

该团队指出，识别DNA变异或疾病背后的差异并不一定足以找到导致疾病的基因。例如，变体可以是基因组其他部分中基因的触发因素。

在一篇发表在Nature Communications杂志上的论文中，研究人员描述了他们如何在骨形成细胞中探测DNA的3D地理位置，以找到可能影响骨矿物质密度的基因。

他们建议他们的方法也可以帮助研究其他遗传病，包括儿科疾病。

“基因组的地理位置不是线性的，”共同高级研究作者Struan FA Grant博士说，他是CHOP空间和功能基因组学中心的主任。

“由于DNA被折叠成染色体，”他解释说，“基因组的某些部分可能会发生物理接触，从而实现影响基因表达方式的关键生物相互作用。这就是我们研究基因组三维结构的原因。”
 

骨质疏松症和基因组

骨质疏松症是一种逐渐削弱骨骼并增加骨折风险的疾病，特别是在手腕，脊柱和髋部。

骨组织存活并永久地增加新骨骼并移除旧骨骼。在儿童期，这个过程有利于新组织的形成，使骨骼生长并变得更强壮。
 

然而，随着人们年龄的增长，骨骼形成达到峰值，然后在骨骼移除后进一步滞后，结果骨骼逐渐变得不那么致密和变弱。

美国国立卫生研究院（NIH）估计，由于骨密度低，美国有超过5300万人患有骨质疏松症或者患有骨质疏松症的风险很高。

10多年前，科学家揭开了人类基因组的序幕。从那时起，许多全基因组关联研究（GWAS）已经确定了DNA中的变体或构建块序列，这些变体在患有特定疾病的人群中更常见。

格兰特博士及其同事在他们的研究报告中指出，骨质疏松症具有“必需的遗传成分”。

然而，他们继续解释虽然GWAS已经发现了“与骨矿物质密度强烈相关”的DNA变体，但这与发现实际控制骨形成过程的基因并不相同。