血管性水肿，遗传性
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重要
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同义词
血管神经性水肿，遗传性
C1-INH
C1NH
补充成分C1，监管成分不足
酯酶抑制剂缺乏
HAE
HANE
补充成分1抑制剂缺乏
障碍细分
C1酯酶抑制剂缺乏症，I型，血管性水肿
C1酯酶抑制剂功能障碍，II型，血管性水肿
一般讨论;一般交流
遗传性血管水肿是一种罕见的遗传病症，其特征在于所述的外部的流体的累积的反复发作的血液血管，阻断的正常流动的血液或淋巴液和引起组织的快速膨胀在手，脚，四肢，面部，肠道，或气道。通常，这种肿胀不伴有瘙痒，因为它可能是过敏反应。胃肠道肿胀导致痉挛。气道肿胀可能导致阻塞，可能是非常严重的并发症。这些症状是由于某些蛋白质的缺乏或功能不正常而产生的，这些蛋白质有助于维持流体通过非常小的血管（毛细血管）的正常流动。在某些情况下，液体可能积聚在其他内部器官中。受影响个体的疾病严重程度差异很大。
这种疾病最常见的形式是遗传性血管性水肿I型，这是血液中某些复杂蛋白（C1酯酶抑制剂）水平异常低的结果，被称为补体。它们有助于调节各种身体功能（例如体液流入和流出细胞）。由于异常补体蛋白的产生，II型遗传性血管性水肿是一种更罕见的病症。
资源
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传真：(414)276-3349
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最后更新：12/3/2009
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