杜兴肌营养不良
时间：2018-01-09 12:39:20 （次浏览 ）
重要
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同义词
DMD
肌营养不良
假性肥厚性肌病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种罕见的肌肉疾病，但它是影响全球约3500名男性出生人数的最常见遗传疾病之一。它通常在三到六岁之间得到承认。DMD的特征在于骨盆区域的肌肉虚弱和萎缩（萎缩），随后是肩部肌肉的参与。随着疾病的进展，肌肉无力和萎缩扩散，影响躯干和前臂，并逐渐进展，增加身体的额外肌肉。这种疾病是进行性的，受影响最大的人在青少年时期需要轮椅。严重威胁生命的并发症可能最终发展，包括心脏肌肉疾病（心肌病）和呼吸（呼吸）困难。
DMD是由X染色体上DMD基因的变化（突变）引起的。该基因调节称为肌养蛋白的蛋白质的产生，该蛋白质与骨骼肌和心肌细胞膜的内侧相关。肌营养不良蛋白被认为在维持这些肌细胞的结构中起着重要的作用。
介绍
DMD被分类为dystrophinopathy。肌营养不良症是由肌营养不良蛋白基因改变引起的一系列肌肉疾病。该病的严重结局被称为Duchenne型肌营养不良，Becker型肌营养不良症的严重程度较轻。
dystrophinopathies属于被称为肌营养不良的一大群疾病。这些病症的特征在于肌肉活组织检查中的特定变化（例如肌纤维大小的变化，肌纤维坏死和炎症）。临床特征包括身体各种随意肌肉的虚弱和消瘦。大约30个不同的条件组成肌营养不良症。疾病影响不同的肌肉，并有不同的发病年龄，严重程度和遗传模式。
资源
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传真：(914)997-4763
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最后更新时间：2012
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