Chediak Higashi综合症状


时间:2018-01-06 21:41:32  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

Begnez-Cesar综合症
Chediak-Steinbrinck-Higashi综合症
CHS
白细胞异常白化病
天然杀伤细胞淋巴细胞缺陷
眼皮下白化病,Chediak-Higashi型
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

Chediak-Higashi综合征(CHS)是罕见的,遗传的,复杂的,童年(通常)特征为皮肤和眼睛异常苍白(眼皮肤白化病)的免疫紊乱。因为患者的白血细胞(白细胞)正在深刻影响,尤其是在他们的运输细胞蛋白的能力,免疫功能紊乱是常见的,具有易感性增加感染沿。另外,CHS患者易于瘀伤和流血。神经缺陷也很常见。

CHS是作为常染色体隐性特征传播的。

资源

全国白化病和色素沉着组织 
PO Box 959 
East Hempstead,NH 03826-0959 
电话:(603)887-2310 
传真:(800)648-2310 
电话:(800)473-2310 
电子邮件:noah@albinism.org 
互联网:http ://www.albinism.org 

March of Dimes 出生缺陷基金会
1275 Mamaroneck Avenue,
White Plains,NY 10605 
电话:(914)997-4488 
传真:(914)997-4763 
电话:(888)663-4637 
电邮:Askus @ marchofdimes.com 
互联网:http://www.marchofdimes.com 

NIH /国家过敏与传染病研究所
传播与政府关系办公室
6610 Rockledge Drive,MSC 6612 
Bethesda,MD 20892-6612 
电话:(301)496-5717 
传真:(301)402-3573 
电话:(866)284-4107 
TDD:(800)877-8339 
电子邮件:ocpostoffice @ niaid。 nih.gov 
互联网:http://www.niaid.nih.gov/ 

国际初级免疫缺陷病人组织
主要路
Downderry 
Cornwall,PL11 3LE 
英国
电话:441503250668 
传真:441503250961 
电子邮件:info@ipopi.org 
互联网:http: //www.ipopi.org/ 

杰弗里·莫代尔基金会
780第三大道
纽约,NY 10017 
USA 
电话:(212)819-0200 
传真:(212)764-4180
电话:(866)469-6474 
电子邮件:info@jmfworld.org 
互联网:http://www.info4pi.org 

遗传与罕见疾病(GARD)信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg,MD 20898-8126 
电话:(301)251 -4925 
Fax:(301)251-4911 
Tel:(888)205-2311 
TDD:(888)205-3223 
Internet:http ://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ 

European Society for Immunodeficiencies
1-3 rue de Chantepoulet 
日内瓦,CH 1211 
瑞士
电话:410229080484 
传真:41229069140 
电子邮件:esid@kenes.com 
互联网:http://www.esid.org

完整的报告

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。


有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org

最后更新:2009 
年2月18日版权所有1986年,1987年,1990年,1994年,1996年,2004年,2009年国家罕见疾病组织
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