Cerebro Oculo Facio骨骼综合症
时间：2018-01-04 12:18:10 （次浏览 ）
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同义词
脑血管骨骼综合症
COFS综合症
Pena Shokeir II综合症
Pena Shokeir综合症II型
科凯恩综合征II型
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
脑 - 眼 - 面骨 - 骨骼（COFS）综合征是在出生之前开始的脑和脊髓的遗传退化性病症。该疾病的特征在于出生时的生长失败以及很少或没有神经发育，眼睛的结构异常以及脊柱和关节的固定弯曲。也可能发生颅骨，面部，四肢和身体其他部位的异常。COFS综合征被遗传为常染色体隐性遗传特征。目前，COFS被认为是Cockayne综合征内部疾病的一部分。
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网址：http ：// infrarediseases.info.nih.gov/GARD/
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