Branchio Oculo面部综合症状
时间：2017-12-12 12:01:00 （次浏览 ）
重要
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同义词
BOF数量
分支口腔综合征
血管瘤性鳃裂 - 唇假性综合征
无孔鼻泪管和早衰综合征
唇假性血管瘤性囊肿综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
眼眶 - 面部综合征（BOFS）是一种非常罕见的遗传性疾病，在出生时就很明显（先天性）。截至2004年，医学文献中仅报道了约50例BOFS病例。大多数患者BOF数量的症状包括增殖血液血管（hemangiomatous）在较低的颈部或上胸部，低出生体重，生长迟缓和一些精神发育迟滞。BOFS的特征是存在上唇假性裂隙，类似修复不良的唇裂，鼻梁宽阔，顶端扁平，泪道阻塞（泪道阻塞），耳朵畸形，耳部肿块耳后的颈或锁骨（鳃裂窦）和/或线性皮肤损伤。受影响的个体通常在耳后可能有烧伤样病变。但是，即使在迄今为止报道的病例中，症状也可能从轻度到重度不等。这种疾病是一种常染色体显性遗传。
资源
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传真：(423)267-3124
电话：(800)332-2373
电子邮件：faces@faces-cranio.org
互联网：http： //www.faces-cranio.org
让我们面对
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传真：（212）263-7534
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电话：(616)329-1335
电子邮件：Rachelmancuso09 @ comcast.net
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完整的报告
这是国家罕见疾病组织（NORD）报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息，包括症状，原因，受影响人群，相关疾病，标准和调查性治疗（如果有的话）以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本，请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新：2007
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