Beals综合症


时间:2017-11-18 13:52:27  次浏览 )

 

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同义词

 

  • CCA
  • arachnodactyly,契约性的Beals类型
  • Beals- Hecht综合征
  • 契约性蛛网膜,先天性

障碍细分

 

  • 没有

一般讨论;一般交流

 

Be综合征是一种非常罕见的遗传疾病,其特征在于某些关节(例如手指,肘,和髋)在屈曲位置(挛缩)的永久固定细长的手指和脚趾(arachnodactyly); 永久弯曲的手指(camptodactyly); 和/或异常形状的耳朵,导致“皱褶”的外观。此外,受影响的个体可能呈现前后和左右侧弯(脊柱侧后凸); 脚不正常(马蹄足或马蹄内翻足); 手指向外移位(手指尺骨偏离); 一个异常短的脖子; 和/或。很少受累的人可能在心脏左侧瓣膜二尖瓣脱垂轻微畸形Be综合征被遗传为常染色体显性特征。

资源

 

March of Dimes Birth Defects Foundation 
1275 Mamaroneck Avenue 
White Plains,NY 10605 
电话:(914)997-4488 
传真:(914)997-4763 
电话:(888)663-4637 
电子邮件:Askus@marchofdimes.com 
互联网:http: /www.marchofdimes.com 

国家马凡基金会
曼哈顿大道22号
华盛顿港11050 
电话:(516)883-8712 
传真:(516)883-8040 
电话:(800)862-7326 
电邮:staff@marfan.org 
互联网: http://www.marfan.org 

遗传与罕见疾病(GARD)信息中心
邮政信箱8126 
Gaithersburg,MD 20898-8126 
电话:(301)251-4925 
传真:(301 
) 251-4911 电话:(888)205- 2311 
TDD:(888)205-3223 
网址:http :// infrarediseases.info.nih.gov/GARD/ 

Madisons Foundation
PO Box 241956 
Los Angeles,CA 90024 
电话
:(310)264-0826传真:(310)264- 4766 
电子邮件:getinfo@madisonsfoundation.org 
网址:http://www.madisonsfoundation.org Smiles的

唇腭裂基金会
2044 Michael Ave SW 
Wyoming,MI 49509 
电话:(616)329-1335 
电子邮件:Rachelmancuso09@comcast.net 
互联网:http://www.cleftsmile.org

完整的报告

 

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和研究治疗(如果可用)和医学文献的参考。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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本病入口是根据本专题最后的日期提供的医疗信息。由于NORD的资源有限,所以不可能保持罕见疾病数据库中的每个条目都是完全正确和准确的。请查看参考资料部分列出的机构,了解有关这种疾病的最新信息。

有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org
 

最后更新:
2012年6月19日版权所有1992,1999,2006,2007,2009,2012国家罕见疾病组织

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