研究人员首次对注意力缺陷多动障碍（ADHD）进行了大量遗传分析，据报道这种疾病影响了美国约600万儿童。

来自马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院的Benjamin M. Neale，来自丹麦奥胡斯大学的AndersD.Børglum和来自纽约州立大学的Stephen V. Faraone带领国际团队从事这项研究。

正如作者在他们的论文中解释的那样，ADHD是一种“高度遗传性的儿童行为障碍”，影响了美国5％的儿童，但也影响了2.5％的成年人。

由于它是一种“高度可遗传”的疾病，因此有许多遗传变异会增加ADHD的风险。虽然研究人员认为74％的ADHD风险是遗传因素，但他们尚未将任何基因与这种疾病紧密联系起来。

在此背景下，Neale的团队开始研究全球超过50,000人的基因组，其中包括超过20,000名患有ADHD诊断的人。他们总共分析了大约1000万个基因位点。
 

研究首先找到12个遗传位置

研究报告的共同作者，同时也是西班牙巴塞罗那大学神经遗传学研究小组负责人的Bru Cormand说，研究小组发现了一种常见的遗传变异，称为单核苷酸多态性（SNPs），占21％总ADHD遗传学。“

 

“另外，”Cormand继续说道，“确定的大多数遗传改变都发现在基因组的[整个]进化过程中，这突出了它们的功能相关性。”
 

具体而言，研究人员确定了12个基因组片段，可以使人易患多动症。研究人员表示，ADHD涉及的许多遗传变化会影响大脑中某些基因的表达。
 

例如，其中一个DNA片段对应于FOXP2 - 一种在人类语言发展中起关键作用的基因。FOXP2编码一种蛋白质，有助于创建神经突触，从而促进学习。

该研究发现了第二个名为DUSP6的基因。该基因有助于多巴胺的调节，多巴胺是一种使学习成为可能的神经递质。

 

最后，研究人员还将SEMA6D基因鉴定为似乎会引起ADHD风险的基因。SEMA6D表达发生在胚胎发育期间，一些研究人员认为它有助于发育神经分支。

总体而言，该研究发现，ADHD与其他一些精神病和非精神病患者具有遗传背景。
 

“[结果]揭示ADHD与重度抑郁症，厌食症，教育程度，肥胖，生殖成功，吸烟或失眠等之间的遗传重叠。”

布鲁科尔德

“他的研究强化了ADHD是一种具有坚实生物学基础的疾病的观点，遗传学意味着很多，”作者补充道。

该研究首次开始鉴定与ADHD风险相关的特定基因。

“这些结果显示了促进大规模研究的重要性 - 这些研究只能通过大型国际财团来探索复杂脑部疾病的遗传基础，”Cormand总结道。